politeknik tuanku sultanah bahiyah ptsb kulim motivasi kesihatan dekorasi kerja dan puisi
Tuesday, 26 March 2013
Kesihatan: Bagaimana thalassemia diwariskan?
Thalassemia adalah suatu keadaan yang diwarisi. Gen-gen yang diterima daripada orang tua sebelum kelahiran menentukan sama ada seseorang akan mempunyai talasemia. Thalassemia tidak boleh dipindahkan kepada orang lain. Tingkat keparahan klinikal talasemia sangat pelbagai bergantung pada sifat gen orang yang mewarisi.Pada saat persenyawaan, seseorang menerima satu set gen daripada ibu (telur) dan satu set gen yang sesuai dari ayah (sperma). Kesan gabungan dari banyak gen menentukan beberapa sifat (warna rambut, dan tinggi misalnya). Sifat ditentukan oleh gabungan gen yang sering mempunyai gradasi dalam besarnya (perbezaan antara Michael Keaton dan Kareem Abdul-Jabbar, misalnya). Ciri-ciri lain ditentukan oleh pasangan gen tunggal (seks seseorang, misalnya).Pola pewarisan yang rumit pada pesakit dengan thalassemia kerana dua set gen pada kromosom yang berbeza bekerja sama untuk menghasilkan hemoglobin. Sebuah kelainan yang kompleks boleh menimbulkan talasemia.Gen yang terlibat dalam thalassemia mengawal pengeluaran protein dalam sel darah merah yang disebut hemoglobin. Hemoglobin mengikat oksigen dalam paru-paru dan melepaskannya ketika sel darah merah mencapai rangkaian periferi, seperti hati. Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin penting untuk kelangsungan hidup.Dalams setiap molekul hemoglobin terdapat protein yang mengandungi empat subunit. Dua dari subunit protein disebut alpha dan dua subunit lain disebut beta. Hemoglobin akan mengikat dan melepaskan oksigen hanya ketika dua subunit alfa yang disambungkan ke dua subunit beta. Sepasang gen yang terletak pada kromosom no 16 mengawal pengeluaran dari subunit alfa hemoglobin. Sebuah gen tunggal yang terletak pada kromosom no 11 mengawal pengeluaran subunit beta hemoglobin (Gambar 1).Semua sel mengandungi sepasang kromosom idential, satu dari ayah dan satu dari ibu. Setiap kromosom mengandungi beribu-ribu gen berbaris secara berturut-turut. Seperti yang ditunjukkan dalam Gambar 1, setiap orang mempunyai dua gen globin beta, satu dari ayah dan satu dari ibu. Kerana setiap kromosom no 16 mempunyai dua gen globin alpha, maka setiap orang akan mempunyai sebanyak empat gen. Satu kromosom no 16 berasal dari ayah, yang sehingga berpengaruh pada dua gen globin alpha kepada keturunannya. Satu kromosom no 16 berasal dari ibu yang juga menyumbang dua gen globin alpha kepada keturunannya.Sebuah molekul hemoglobin yang lengkap mempunyai empat subunit: dua alfa dan dua beta. Kedua-dua gen globin beta menyumbang bersama untuk menghasilkan protein globin beta subunit. Gen-gen globin alfa bersama-sama menghasilkan jumlah protein globin alpha yang persis sama dengan protein globin beta. Kerana ada empat gen globin alpha berbanding dengan dua gen globin beta, masing-masing gen globin alpha menghasilkan hanya sekitar setengah dari protein seperti halnya gen globin beta. Ini membuat pengeluaran keseluruhan dari subunit yang sama dari masing-masing set kromosom (Gambar 1).Thalassemia terjadi apabila satu atau lebih gen gagal untuk menghasilkan protein, menyebabkan kekurangan dari salah satu subunit. Jika salah satu daripada gen globin beta gagal, keadaan ini disebut thalassemia beta. Talasemia beta terjadi kerana kekurangan subunit beta. Jika gen globin alpha gagal, keadaan ini disebut thalassemia alpha, yang kerana adanya kekurangan dari subunit alfa.
Gambar 1.
Kedua kromosom no 11 masing-masing memiliki satu gen globin beta (untuk total dua gen). Kedua chromsomes no 16 masing-masing memiliki gen globin alpha dua (untuk total empat gen). Protein hemoglobin subunit alfa memiliki dua dan dua subunit beta. Setiap gen globin alpha menghasilkan hanya sekitar setengah jumlah protein dari gen globin beta tunggal. Hal ini membuat produksi subunit protein yang sama. Thalasemia terjadi ketika sebuah gen globin gagal dan produksi subunit protein globin akan dilempar keluar.
Gambar 2.
Warisan gen hemoglobin dari orang tua dengan sifat talasemia. Sebagai ilustrasi, pasangan memiliki satu kesempatan dalam empat gen bahwa seorang anak akan mewarisi dua gen talasemia. Anak akan memiliki bentuk parah dari talasemia (talasemia mayor atau thalassemia intermedia). Keparahan bervariasi, sering secara signifikan. Sifat tertentu gen thalassemia sangat mempengaruhi perjalanan klinis gangguan tersebut.
Subscribe to:
Post Comments (Atom)
-
Sebenarnya, mereka boleh ja berlanggar. NASA dan organisasi antarabangsa yang lain mengesan satelit di angkasa lepas. Perlanggaran jarang t...
-
Mulakan langkah mu dengan fikiran terbuka Setiap insan punyai kelebihan sendiri Asah kemahiran di peringkat lebih tinggi Usaha dan harapan ...
-
Satelit dapat mengorbit mengelilingi planet bumi kerana ianya terkunci pada kelajuan yang sangat tinggi untuk mengatasi daya tarikan graviti...
No comments:
Post a Comment